Su rasgo característico son los schwannomas: tumores benignos que crecen sobre la vaina que recubre los nervios. Los más típicos aparecen en los nervios vestibulares, los del equilibrio y la audición, y en los dos lados.
Afecta aproximadamente a una de cada 25.000 personas. Está causada por una alteración del gen NF2, en el cromosoma 22, que fabrica una proteína llamada merlina.
Por qué le han cambiado el nombre
Porque el nombre antiguo confundía. La neurofibromatosis tipo 2 no produce neurofibromas, sino schwannomas, y no tiene relación con el gen de la tipo 1. La clasificación internacional se revisó en 2022 para agrupar bajo el nombre de schwannomatosis todo lo que produce schwannomas, y distinguir los subtipos por el gen: relacionada con NF2, con SMARCB1, con LZTR1.
Es un cambio reciente, así que durante un tiempo vas a ver los dos nombres en informes y en internet. Se refieren a lo mismo.
Cómo se manifiesta
Lo primero que se nota casi siempre tiene que ver con el oído:
- Pérdida de audición, normalmente progresiva y a menudo en un oído antes que en el otro.
- Zumbidos (acúfenos), que muchas veces aparecen antes que la pérdida de audición.
- Problemas de equilibrio o sensación de inestabilidad.
Además pueden aparecer meningiomas, ependimomas y schwannomas en otros nervios, y cataratas a una edad más temprana de lo habitual. Los signos en la piel existen pero son mucho menos llamativos que en la tipo 1.
Suele diagnosticarse en la adolescencia o en la juventud, más tarde que la tipo 1.
Seguimiento y tratamiento
El seguimiento se apoya en la resonancia magnética craneal y en las pruebas de audición periódicas. La frecuencia la fija el equipo según cómo evolucione.
Las opciones de tratamiento incluyen la cirugía, la radiocirugía y, en casos seleccionados, tratamiento farmacológico. Hay una decisión que pesa mucho y conviene tomar con tiempo e información: cuándo intervenir, porque operar antes o después cambia lo que se puede conservar de la audición. Existen además implantes auditivos para cuando la audición ya se ha perdido.
Por todo esto, la NF2-SWN es de las enfermedades donde más diferencia marca que el seguimiento lo lleve una unidad con experiencia. Cómo se pide la derivación.