Aparecen schwannomas en distintos nervios del cuerpo, pero sin los schwannomas vestibulares bilaterales que caracterizan a la NF2-SWN. Afecta aproximadamente a una de cada 40.000 personas y suele diagnosticarse en la edad adulta.
Los subtipos más descritos se relacionan con alteraciones en los genes SMARCB1 y LZTR1, ambos en el cromosoma 22, aunque en una parte de los casos no se identifica el gen responsable.
El dolor es el síntoma, no un efecto secundario
En la mayoría de las personas con schwannomatosis, el motivo de consulta es dolor: a menudo localizado, a veces migrante, y con frecuencia desproporcionado respecto al tamaño del tumor que se ve en las pruebas. Puede aparecer antes de que se detecte ningún schwannoma.
Es un dolor de origen neuropático, y eso importa porque responde mal a los analgésicos habituales y bien a otros fármacos. Que un paracetamol no haga nada no significa que el dolor sea exagerado: significa que no es ese el tratamiento.
Cómo se diagnostica
Con resonancia magnética, estudio anatomopatológico de algún schwannoma extirpado y estudio genético. Una parte importante del diagnóstico consiste en descartar la NF2-SWN, porque el manejo es distinto.
Qué se puede hacer
- Tratar el dolor como lo que es: dolor neuropático. Es la prioridad y muchas veces lo que más cambia la vida diaria.
- Cirugía de los schwannomas que comprimen o duelen, valorando caso por caso.
- Seguimiento con imagen periódica.
El dolor crónico se tiene en cuenta en la valoración de discapacidad, aunque no se vea en una radiografía. Conviene llevarlo documentado.